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Mise au point sur les néoplasies endocriniennes multiples 10/2022 
Résumé Les néoplasies endocriniennes multiples (NEM) sont des syndromes de prédisposition génétique aux tumeurs endocrines comprenant les NEM1, NEM2 et exceptionnellement les NEM4. Les NEM sont transmises par voie autosomique dominante avec une forte pénétrance. Une corrélation génotype/phénotype est classiquement retrouvée chez les patients ayant une NEM2 mais pas pour les NEM1. Les patients avec une NEM1, liée à une mutation inactivatrice du gène de la ménine, peuvent présenter : une hyperparathyroïdie primaire, un adénome hypophysaire, des tumeurs neuroendocrines (TNE) duodéno-pancréatiques et/ou bronchiques avec un surrisque de thymome, des tumeurs corticosurrénaliennes ; un sur-risque de cancer du sein et une atteinte cutanée caractéristique telle que les collagénomes, les lentiginomes et un sur-risque de cancer cutané. Ces patients nécessitent un suivi annuel au minimum. Le dépistage des enfants est proposé à partir de l’âge de 5 ans. Les patients avec une NEM2, liée à une mutation activatrice du proto-oncogène RET, présentent tous un carcinome médullaire thyroïdien (CMT) à un âge variable selon le génotype. Certains patients présentent un phéochromocytome (50 %) et une hyperparathyroïdie (20 %). Des formes pédiatriques avec un CMT agressif, une ganglioneuromatose et un syndrome marfanoïde existent (rare NEM2B). Certaines mutations sont associées à un risque de CMT agressif, justifiant une thyroïdectomie prophylactique avant l’âge de 6 mois. L’âge du dépistage génétique dépend du sous- type de mutation chez le parent porteur de NEM2. Les NEM4, liées à une mutation du gène CDKN1B, sont rares, avec une pathogénie moins bien connue et leur suivi n’est pas bien codifié. Télécharger [Vous devez être Inscrit et Connecté pour voir les liens] [Vous devez être Inscrit et Connecté pour voir les liens]
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