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Thrombophilies constitutionnelles et syndrome des antiphospholipides (EMC Akos 2022)  Description Résumé : La maladie thromboembolique veineuse (MTEV) est une pathologie complexe résultant de l'interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux. La part génétique est majeure puisque l'on estime l'hérédité à 50 %. Cinq facteurs génétiques à l'origine d'un état d'hypercoagulabilité sont classiquement recherchés lorsqu'une composante génétique est suspectée : les déficits en antithrombine, en protéine C et en protéine S, le facteur V Leiden et la mutation G20210A du gène de la prothrombine. Ces facteurs génétiques n'expliquent toutefois qu'une faible part de l'hérédité de la MTEV. La démocratisation des outils de biologie moléculaire a permis d'identifier de nouveaux marqueurs génétiques. Ces nouveaux marqueurs peuvent être classés en fonction de leur fréquence. D'une part, on décrit des variants fréquents associés à un risque thrombotique faible, principalement identifiés à l'aide des approches pangénomiques. La place de ces nouveaux marqueurs dans la prise en charge des patients n'est pas définie et leur recherche n'est pas recommandée à ce jour. D'autre part, des variants rares ont été identifiés dans des familles sélectionnées (MTEV affectant plusieurs sujets jeunes). Il s'agit alors de mutations privées. Cette dernière stratégie est appelée à se développer avec la démocratisation du séquençage haut débit. En complément des anomalies constitutionnelles, des anomalies acquises peuvent être recherchées pour expliquer un épisode thrombotique. Parmi ces anomalies, le syndrome des antiphospholipides (SAPL) occupe une place majeure dans la prise en charge en raison de son impact sur la prise en charge thérapeutique. Les difficultés d'interprétation des résultats biologiques liées aux traitements anticoagulants et aux diverses situations cliniques doivent encourager les prescripteurs à adresser les patients dans des services spécialisés. Télécharger [Vous devez être Inscrit et Connecté pour voir les liens] Ou [Vous devez être Inscrit et Connecté pour voir les liens]
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