Un enfant de trois ans est ammené en urologie pédiatrique pour une histoire d’hématurie macroscopique et de douleur abdominale intermittente évoluant depuis six mois. La chimie des urines retrouve des globules rouges, des globules blancs et une protéinurie à 3+. La créatininémie est à 9 mg / l (la normale pour un enfant chinois est de 3 à 8 mg/l). L’excrétion urinaire des 24 heures des oxalates est élevée. La radiographie de l’abdomen révèle la présence de calculs des deux reins, de la vessie et de l’urètre gauche. L’analyse chimique montre que ces calculs sont constitués dans plus de 95% de monohydrate d'oxalate de calcium. Ces données cliniques font suspecter le diagnostic d’hyperoxalurie primitive de type 1. La mutation de l’AGXT, gène qui code l’alanine-glyoxylate-aminotranférase, retrouvée à l’analyse génétique, confirme ce diagnostic. L’hyperoxalurie primitive de type 1 est un trouble autosomique récessif du métabolisme du glyoxylate qui entraine une lithiase urinaire récurrente, isolée ou associée à une néphrocalcinose. Un traitement comprenant réhydratation, citrate de potassium par voie orale et vitamine B6 est mis en route. Une année après, le patient a toujours des taux élevés d’oxalates urinaires et de multiples calculs rénaux.
Text translated from English into French by Dr A. Bouferroum, internist.
Primary Hyperoxaluria
Dapeng Jiang, M.D., Ph.D.Hongquan Geng, M.D., Ph.D.
N Engl J Med 2017; 376:e33April 13, 2017DOI: 10.1056/NEJMicm1609986
A 3-year-old boy presented to the pediatric urology clinic with a 6-month history of gross hematuria and intermittent abdominal pain. Urinalysis revealed red cells, white cells, and 3+ protein. The serum creatinine level was 0.9 mg per deciliter (80 μmol per liter; normal range in 3-year-old Chinese children, 0.3 to 0.8 mg per deciliter [20 to 70 μmol per liter]). The 24-hour urinary excretion of oxalate was elevated. A radiograph of the abdomen showed stones in the kidneys, bladder, and left ureter. Constituent analysis of the excreted stones indicated that the composition of the stones was more than 95% calcium oxalate monohydrate. On the basis of the clinical data, primary hyperoxaluria type 1 was suspected. Mutational analysis of AGXT, the gene encoding alanine–glyoxylate aminotransferase, confirmed the diagnosis in this patient. Primary hyperoxaluria type 1 is a rare autosomal recessive disorder of glyoxylate metabolism that leads to recurrent urolithiasis alone or in combination with nephrocalcinosis. Supportive measures were initiated, including high fluid intake and oral potassium citrate and vitamin B6. During 1 year of follow-up, the patient continued to have elevated levels of urinary oxalate and multiple kidney stones.
